Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F8 p.Lys108Thr

Вариант кодирующей последовательности гена F8. В транскрипте NM_000132.4 он обозначен как c.323A>C. На уровне белка в позиции 108 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F8

Транскрипт RefSeq

NM_000132.4

Обозначение на уровне кДНК

c.323A>C

Обозначение на уровне белка

p.Lys108Thr

Координата GRCh38

X:154997038

Дата последней оценки в записи

Dec 05, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000132.4(F8):c.323A>C (p.Lys108Thr)

Идентификатор источника

10167

Связанные термины