Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F7 p.Trp402Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F7. В транскрипте NM_019616.4 он обозначен как c.1206G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 402, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F7

Транскрипт RefSeq

NM_019616.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1206G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp402Ter

Координата GRCh38

13:113118879

Дата последней оценки в записи

Mar 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_019616.4(F7):c.1206G>A (p.Trp402Ter)

Идентификатор источника

1703834

Связанные термины