Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F7 p.Gly194Arg

Вариант кодирующей последовательности гена F7. В транскрипте NM_019616.4 он обозначен как c.580G>C. На уровне белка в позиции 194 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F7

Транскрипт RefSeq

NM_019616.4

Обозначение на уровне кДНК

c.580G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly194Arg

Координата GRCh38

13:113116840

Дата последней оценки в записи

Sep 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital factor VII deficiency

Исходное наименование

NM_019616.4(F7):c.580G>C (p.Gly194Arg)

Идентификатор источника

2692371

Связанные термины