Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F7 p.His386Gln

Вариант кодирующей последовательности гена F7. В транскрипте NM_019616.4 он обозначен как c.1158T>G. На уровне белка в позиции 386 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F7

Транскрипт RefSeq

NM_019616.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1158T>G

Обозначение на уровне белка

p.His386Gln

Координата GRCh38

13:113118831

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Factor VII deficiency|Congenital factor VII deficiency

Исходное наименование

NM_019616.4(F7):c.1158T>G (p.His386Gln)

Идентификатор источника

12088

Связанные термины