Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F7 p.Gly134Ser

Вариант кодирующей последовательности гена F7. В транскрипте NM_019616.4 он обозначен как c.400G>A. На уровне белка в позиции 134 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F7

Транскрипт RefSeq

NM_019616.4

Обозначение на уровне кДНК

c.400G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly134Ser

Координата GRCh38

13:113115695

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_019616.4(F7):c.400G>A (p.Gly134Ser)

Идентификатор источника

1315977

Связанные термины