Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F7 p.Arg190Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F7. В транскрипте NM_019616.4 он обозначен как c.568C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 190, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F7

Транскрипт RefSeq

NM_019616.4

Обозначение на уровне кДНК

c.568C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg190Ter

Координата GRCh38

13:113116828

Дата последней оценки в записи

Nov 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_019616.4(F7):c.568C>T (p.Arg190Ter)

Идентификатор источника

1322860

Связанные термины