Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F7 p.Arg315Cys

Вариант кодирующей последовательности гена F7. В транскрипте NM_019616.4 он обозначен как c.943C>T. На уровне белка в позиции 315 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F7

Транскрипт RefSeq

NM_019616.4

Обозначение на уровне кДНК

c.943C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg315Cys

Координата GRCh38

13:113118616

Дата последней оценки в записи

Jul 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_019616.4(F7):c.943C>T (p.Arg315Cys)

Идентификатор источника

3351690

Связанные термины