Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F2 p.Arg596Gln

Вариант кодирующей последовательности гена F2. В транскрипте NM_000506.5 он обозначен как c.1787G>A. На уровне белка в позиции 596 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F2

Транскрипт RefSeq

NM_000506.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1787G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg596Gln

Координата GRCh38

11:46739326

Дата последней оценки в записи

Dec 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000506.5(F2):c.1787G>A (p.Arg596Gln)

Идентификатор источника

692073

Связанные термины