Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F2 p.Arg500Gln

Вариант кодирующей последовательности гена F2. В транскрипте NM_000506.5 он обозначен как c.1499G>A. На уровне белка в позиции 500 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F2

Транскрипт RefSeq

NM_000506.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1499G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg500Gln

Координата GRCh38

11:46729406

Дата последней оценки в записи

Sep 24, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital prothrombin deficiency|Ischemic stroke;Congenital prothrombin deficiency;Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2;Thrombophilia due to thrombin defect|F2-related disorder

Исходное наименование

NM_000506.5(F2):c.1499G>A (p.Arg500Gln)

Идентификатор источника

2706763

Связанные термины