Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F2 p.Arg314His

Вариант кодирующей последовательности гена F2. В транскрипте NM_000506.5 он обозначен как c.941G>A. На уровне белка в позиции 314 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F2

Транскрипт RefSeq

NM_000506.5

Обозначение на уровне кДНК

c.941G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg314His

Координата GRCh38

11:46726564

Дата последней оценки в записи

Mar 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000506.5(F2):c.941G>A (p.Arg314His)

Идентификатор источника

627408

Связанные термины