Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FANCF p.Gln65Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FANCF. В транскрипте NM_022725.4 он обозначен как c.193C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 65, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FANCF

Транскрипт RefSeq

NM_022725.4

Обозначение на уровне кДНК

c.193C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln65Ter

Координата GRCh38

11:22625618

Дата последней оценки в записи

Mar 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_022725.4(FANCF):c.193C>T (p.Gln65Ter)

Идентификатор источника

806635