Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FKRP p.Gln73Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FKRP. В транскрипте NM_024301.5 он обозначен как c.217C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 73, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FKRP

Транскрипт RefSeq

NM_024301.5

Обозначение на уровне кДНК

c.217C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln73Ter

Координата GRCh38

19:46755667

Дата последней оценки в записи

Jun 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5|Walker-Warburg congenital muscular dystrophy

Исходное наименование

NM_024301.5(FKRP):c.217C>T (p.Gln73Ter)

Идентификатор источника

2675706

Связанные термины