Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FKRP p.Arg54Gly

Вариант кодирующей последовательности гена FKRP. В транскрипте NM_024301.5 он обозначен как c.160C>G. На уровне белка в позиции 54 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FKRP

Транскрипт RefSeq

NM_024301.5

Обозначение на уровне кДНК

c.160C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg54Gly

Координата GRCh38

19:46755610

Дата последней оценки в записи

Feb 05, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Walker-Warburg congenital muscular dystrophy|Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy

Исходное наименование

NM_024301.5(FKRP):c.160C>G (p.Arg54Gly)

Идентификатор источника

2138309

Связанные термины