Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FKRP p.Thr314Met

Вариант кодирующей последовательности гена FKRP. В транскрипте NM_024301.5 он обозначен как c.941C>T. На уровне белка в позиции 314 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FKRP

Транскрипт RefSeq

NM_024301.5

Обозначение на уровне кДНК

c.941C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr314Met

Координата GRCh38

19:46756391

Дата последней оценки в записи

Dec 31, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024301.5(FKRP):c.941C>T (p.Thr314Met)

Идентификатор источника

96115

Связанные термины