Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FKRP p.Arg54Trp

Вариант кодирующей последовательности гена FKRP. В транскрипте NM_024301.5 он обозначен как c.160C>T. На уровне белка в позиции 54 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FKRP

Транскрипт RefSeq

NM_024301.5

Обозначение на уровне кДНК

c.160C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg54Trp

Координата GRCh38

19:46755610

Дата последней оценки в записи

Jul 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I|Walker-Warburg congenital muscular dystrophy|Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy

Исходное наименование

NM_024301.5(FKRP):c.160C>T (p.Arg54Trp)

Идентификатор источника

4228

Связанные термины