Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FH p.Gln254Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FH. В транскрипте NM_000143.4 он обозначен как c.760C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 254, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FH

Транскрипт RefSeq

NM_000143.4

Обозначение на уровне кДНК

c.760C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln254Ter

Координата GRCh38

1:241506147

Дата последней оценки в записи

Jul 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000143.4(FH):c.760C>T (p.Gln254Ter)

Идентификатор источника

92457

Связанные термины