Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FH p.Arg233His

Вариант кодирующей последовательности гена FH. В транскрипте NM_000143.4 он обозначен как c.698G>A. На уровне белка в позиции 233 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FH

Транскрипт RefSeq

NM_000143.4

Обозначение на уровне кДНК

c.698G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg233His

Координата GRCh38

1:241508643

Дата последней оценки в записи

Jul 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000143.4(FH):c.698G>A (p.Arg233His)

Идентификатор источника

16236

Связанные термины