Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FH p.Arg101Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FH. В транскрипте NM_000143.4 он обозначен как c.301C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 101, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FH

Транскрипт RefSeq

NM_000143.4

Обозначение на уровне кДНК

c.301C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg101Ter

Координата GRCh38

1:241513680

Дата последней оценки в записи

Jan 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000143.4(FH):c.301C>T (p.Arg101Ter)

Идентификатор источника

16232

Связанные термины