Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FH p.Arg160Gly

Вариант кодирующей последовательности гена FH. В транскрипте NM_000143.4 он обозначен как c.478A>G. На уровне белка в позиции 160 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FH

Транскрипт RefSeq

NM_000143.4

Обозначение на уровне кДНК

c.478A>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg160Gly

Координата GRCh38

1:241512044

Дата последней оценки в записи

Jan 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000143.4(FH):c.478A>G (p.Arg160Gly)

Идентификатор источника

237116

Связанные термины