Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FH p.Asp341Glu

Вариант кодирующей последовательности гена FH. В транскрипте NM_000143.4 он обозначен как c.1023T>G. На уровне белка в позиции 341 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FH

Транскрипт RefSeq

NM_000143.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1023T>G

Обозначение на уровне белка

p.Asp341Glu

Координата GRCh38

1:241504127

Дата последней оценки в записи

Dec 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000143.4(FH):c.1023T>G (p.Asp341Glu)

Идентификатор источника

214382

Связанные термины