Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FGF13 p.Arg11Cys

Вариант кодирующей последовательности гена FGF13. В транскрипте NM_004114.5 он обозначен как c.31C>T. На уровне белка в позиции 11 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FGF13

Транскрипт RefSeq

NM_004114.5

Обозначение на уровне кДНК

c.31C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg11Cys

Координата GRCh38

X:138710973

Дата последней оценки в записи

Apr 28, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004114.5(FGF13):c.31C>T (p.Arg11Cys)

Идентификатор источника

997407