Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAH p.Gln64His

Вариант кодирующей последовательности гена FAH. В транскрипте NM_000137.4 он обозначен как c.192G>T. На уровне белка в позиции 64 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAH

Транскрипт RefSeq

NM_000137.4

Обозначение на уровне кДНК

c.192G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln64His

Координата GRCh38

15:80158170

Дата последней оценки в записи

Jan 15, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000137.4(FAH):c.192G>T (p.Gln64His)

Идентификатор источника

21054

Связанные термины