Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAH p.Gln328Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FAH. В транскрипте NM_000137.4 он обозначен как c.982C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 328, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAH

Транскрипт RefSeq

NM_000137.4

Обозначение на уровне кДНК

c.982C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln328Ter

Координата GRCh38

15:80180145

Дата последней оценки в записи

Dec 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Tyrosinemia type I

Исходное наименование

NM_000137.4(FAH):c.982C>T (p.Gln328Ter)

Идентификатор источника

813492

Связанные термины