Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAH p.Arg174Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FAH. В транскрипте NM_000137.4 он обозначен как c.520C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 174, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAH

Транскрипт RefSeq

NM_000137.4

Обозначение на уровне кДНК

c.520C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg174Ter

Координата GRCh38

15:80168116

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000137.4(FAH):c.520C>T (p.Arg174Ter)

Идентификатор источника

188751

Связанные термины