Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAH p.Glu357Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FAH. В транскрипте NM_000137.4 он обозначен как c.1069G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 357, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAH

Транскрипт RefSeq

NM_000137.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1069G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu357Ter

Координата GRCh38

15:80181048

Дата последней оценки в записи

Jan 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000137.4(FAH):c.1069G>T (p.Glu357Ter)

Идентификатор источника

11871

Связанные термины