Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FH p.Met44Ile

Вариант кодирующей последовательности гена FH. В транскрипте NM_000143.4 он обозначен как c.132G>A. На уровне белка в позиции 44 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FH

Транскрипт RefSeq

NM_000143.4

Обозначение на уровне кДНК

c.132G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met44Ile

Координата GRCh38

1:241519591

Дата последней оценки в записи

May 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000143.4(FH):c.132G>A (p.Met44Ile)

Идентификатор источника

214393

Связанные термины