Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FH p.Glu443Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FH. В транскрипте NM_000143.4 он обозначен как c.1327G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 443, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FH

Транскрипт RefSeq

NM_000143.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1327G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu443Ter

Координата GRCh38

1:241500500

Дата последней оценки в записи

Dec 25, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000143.4(FH):c.1327G>T (p.Glu443Ter)

Идентификатор источника

214385

Связанные термины