Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FH p.Lys447Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FH. В транскрипте NM_000143.4 он обозначен как c.1339A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 447, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FH

Транскрипт RefSeq

NM_000143.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1339A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys447Ter

Координата GRCh38

1:241500488

Дата последней оценки в записи

Dec 01, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000143.4(FH):c.1339A>T (p.Lys447Ter)

Идентификатор источника

214386

Связанные термины