Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FH p.Ser187Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FH. В транскрипте NM_000143.4 он обозначен как c.560C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 187, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FH

Транскрипт RefSeq

NM_000143.4

Обозначение на уровне кДНК

c.560C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser187Ter

Координата GRCh38

1:241508781

Дата последней оценки в записи

Jan 25, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000143.4(FH):c.560C>G (p.Ser187Ter)

Идентификатор источника

92456

Связанные термины