Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FH p.Ser334Arg

Вариант кодирующей последовательности гена FH. В транскрипте NM_000143.4 он обозначен как c.1000A>C. На уровне белка в позиции 334 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FH

Транскрипт RefSeq

NM_000143.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1000A>C

Обозначение на уровне белка

p.Ser334Arg

Координата GRCh38

1:241504150

Дата последней оценки в записи

Sep 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000143.4(FH):c.1000A>C (p.Ser334Arg)

Идентификатор источника

142077

Связанные термины