Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F5 p.Gly2220Cys

Вариант кодирующей последовательности гена F5. В транскрипте NM_000130.5 он обозначен как c.6658G>T. На уровне белка в позиции 2220 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F5

Транскрипт RefSeq

NM_000130.5

Обозначение на уровне кДНК

c.6658G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly2220Cys

Координата GRCh38

1:169514330

Дата последней оценки в записи

Jan 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000130.5(F5):c.6658G>T (p.Gly2220Cys)

Идентификатор источника

3376900

Связанные термины