Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F5 p.Asp96His

Вариант кодирующей последовательности гена F5. В транскрипте NM_000130.5 он обозначен как c.286G>C. На уровне белка в позиции 96 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F5

Транскрипт RefSeq

NM_000130.5

Обозначение на уровне кДНК

c.286G>C

Обозначение на уровне белка

p.Asp96His

Координата GRCh38

1:169572308

Дата последней оценки в записи

Dec 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital factor V deficiency|Congenital factor V deficiency;Thrombophilia due to activated protein C resistance

Исходное наименование

NM_000130.5(F5):c.286G>C (p.Asp96His)

Идентификатор источника

2734026

Связанные термины