Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F5 p.Arg534Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F5. В транскрипте NM_000130.5 он обозначен как c.1600C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 534, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F5

Транскрипт RefSeq

NM_000130.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1600C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg534Ter

Координата GRCh38

1:169549812

Дата последней оценки в записи

Nov 29, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital factor V deficiency|Glioma susceptibility 1

Исходное наименование

NM_000130.5(F5):c.1600C>T (p.Arg534Ter)

Идентификатор источника

1452773

Связанные термины