Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F5 p.Arg1789Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F5. В транскрипте NM_000130.5 он обозначен как c.5365C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 1789, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F5

Транскрипт RefSeq

NM_000130.5

Обозначение на уровне кДНК

c.5365C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg1789Ter

Координата GRCh38

1:169529662

Дата последней оценки в записи

Mar 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Factor V deficiency|F5-related disorder

Исходное наименование

NM_000130.5(F5):c.5365C>T (p.Arg1789Ter)

Идентификатор источника

627332

Связанные термины