Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F5 p.Gly420Cys

Вариант кодирующей последовательности гена F5. В транскрипте NM_000130.5 он обозначен как c.1258G>T. На уровне белка в позиции 420 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F5

Транскрипт RefSeq

NM_000130.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1258G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly420Cys

Координата GRCh38

1:169552595

Дата последней оценки в записи

Sep 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital factor V deficiency

Исходное наименование

NM_000130.5(F5):c.1258G>T (p.Gly420Cys)

Идентификатор источника

2734024

Связанные термины