Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F5 p.Tyr558Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F5. В транскрипте NM_000130.5 он обозначен как c.1674C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 558, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F5

Транскрипт RefSeq

NM_000130.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1674C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr558Ter

Координата GRCh38

1:169546530

Дата последней оценки в записи

Jan 14, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Factor V deficiency|F5-related disorder

Исходное наименование

NM_000130.5(F5):c.1674C>A (p.Tyr558Ter)

Идентификатор источника

666966

Связанные термины