Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FGA p.Arg573Cys

Вариант кодирующей последовательности гена FGA. В транскрипте NM_000508.3 он обозначен как c.1717C>T. На уровне белка в позиции 573 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FGA

Транскрипт RefSeq

NM_000508.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1717C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg573Cys

Координата GRCh38

4:154585712

Дата последней оценки в записи

Jun 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

FIBRINOGEN DUSART|Deep venous thrombosis|Familial visceral amyloidosis, Ostertag type;Familial dysfibrinogenemia;Congenital afibrinogenemia

Исходное наименование

NM_000508.3(FGA):c.1717C>T (p.Arg573Cys)

Идентификатор источника

16411

Связанные термины