Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FGA p.Arg168Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FGA. В транскрипте NM_021871.4 он обозначен как c.502C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 168, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FGA

Транскрипт RefSeq

NM_021871.4

Обозначение на уровне кДНК

c.502C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg168Ter

Координата GRCh38

4:154587520

Дата последней оценки в записи

Aug 02, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_021871.4(FGA):c.502C>T (p.Arg168Ter)

Идентификатор источника

402230

Связанные термины