Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FGA p.Gln150Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FGA. В транскрипте NM_021871.4 он обозначен как c.448C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 150, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FGA

Транскрипт RefSeq

NM_021871.4

Обозначение на уровне кДНК

c.448C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln150Ter

Координата GRCh38

4:154587574

Дата последней оценки в записи

May 25, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Familial dysfibrinogenemia|Congenital afibrinogenemia

Исходное наименование

NM_021871.4(FGA):c.448C>T (p.Gln150Ter)

Идентификатор источника

1696375

Связанные термины