Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FGA p.Gly32Glu

Вариант кодирующей последовательности гена FGA. В транскрипте NM_021871.4 он обозначен как c.95G>A. На уровне белка в позиции 32 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FGA

Транскрипт RefSeq

NM_021871.4

Обозначение на уровне кДНК

c.95G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly32Glu

Координата GRCh38

4:154589522

Дата последней оценки в записи

Sep 03, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_021871.4(FGA):c.95G>A (p.Gly32Glu)

Идентификатор источника

3342526

Связанные термины