Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FGA p.Arg35His

Вариант кодирующей последовательности гена FGA. В транскрипте NM_021871.4 он обозначен как c.104G>A. На уровне белка в позиции 35 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FGA

Транскрипт RefSeq

NM_021871.4

Обозначение на уровне кДНК

c.104G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg35His

Координата GRCh38

4:154589513

Дата последней оценки в записи

Mar 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_021871.4(FGA):c.104G>A (p.Arg35His)

Идентификатор источника

16404

Связанные термины