Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F9 p.Arg191His

Вариант кодирующей последовательности гена F9. В транскрипте NM_000133.4 он обозначен как c.572G>A. На уровне белка в позиции 191 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F9

Транскрипт RefSeq

NM_000133.4

Обозначение на уровне кДНК

c.572G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg191His

Координата GRCh38

X:139551113

Дата последней оценки в записи

Feb 09, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000133.4(F9):c.572G>A (p.Arg191His)

Идентификатор источника

10585

Связанные термины