Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F9 p.Ala337Pro

Вариант кодирующей последовательности гена F9. В транскрипте NM_000133.4 он обозначен как c.1009G>C. На уровне белка в позиции 337 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F9

Транскрипт RefSeq

NM_000133.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1009G>C

Обозначение на уровне белка

p.Ala337Pro

Координата GRCh38

X:139561694

Дата последней оценки в записи

Sep 30, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary factor IX deficiency disease

Исходное наименование

NM_000133.4(F9):c.1009G>C (p.Ala337Pro)

Идентификатор источника

10606

Связанные термины