Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F9 p.Ala279Thr

Вариант кодирующей последовательности гена F9. В транскрипте NM_000133.4 он обозначен как c.835G>A. На уровне белка в позиции 279 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F9

Транскрипт RefSeq

NM_000133.4

Обозначение на уровне кДНК

c.835G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala279Thr

Координата GRCh38

X:139560852

Дата последней оценки в записи

Feb 19, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000133.4(F9):c.835G>A (p.Ala279Thr)

Идентификатор источника

216926

Связанные термины