Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAH p.Tyr321Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FAH. В транскрипте NM_000137.4 он обозначен как c.963C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 321, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAH

Транскрипт RefSeq

NM_000137.4

Обозначение на уровне кДНК

c.963C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr321Ter

Координата GRCh38

15:80180126

Дата последней оценки в записи

Jan 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000137.4(FAH):c.963C>A (p.Tyr321Ter)

Идентификатор источника

291075

Связанные термины