Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAH p.Trp78Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FAH. В транскрипте NM_000137.4 он обозначен как c.233G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 78, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAH

Транскрипт RefSeq

NM_000137.4

Обозначение на уровне кДНК

c.233G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp78Ter

Координата GRCh38

15:80159796

Дата последней оценки в записи

May 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Tyrosinemia type I

Исходное наименование

NM_000137.4(FAH):c.233G>A (p.Trp78Ter)

Идентификатор источника

1455586

Связанные термины