Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAH p.Trp262Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FAH. В транскрипте NM_000137.4 он обозначен как c.786G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 262, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAH

Транскрипт RefSeq

NM_000137.4

Обозначение на уровне кДНК

c.786G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp262Ter

Координата GRCh38

15:80173093

Дата последней оценки в записи

May 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Tyrosinemia type I|FAH-related disorders

Исходное наименование

NM_000137.4(FAH):c.786G>A (p.Trp262Ter)

Идентификатор источника

11873

Связанные термины