Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAH p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена FAH. В транскрипте NM_000137.4 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAH

Транскрипт RefSeq

NM_000137.4

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

15:80153057

Дата последней оценки в записи

Dec 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Tyrosinemia type I

Исходное наименование

NM_000137.4(FAH):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

950962

Связанные термины