Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAH p.Gly337Ser

Вариант кодирующей последовательности гена FAH. В транскрипте NM_000137.4 он обозначен как c.1009G>A. На уровне белка в позиции 337 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAH

Транскрипт RefSeq

NM_000137.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1009G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly337Ser

Координата GRCh38

15:80180172

Дата последней оценки в записи

Apr 23, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000137.4(FAH):c.1009G>A (p.Gly337Ser)

Идентификатор источника

11869

Связанные термины