Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FAH p.Val166Gly

Вариант кодирующей последовательности гена FAH. В транскрипте NM_000137.4 он обозначен как c.497T>G. На уровне белка в позиции 166 аминокислоте «валин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FAH

Транскрипт RefSeq

NM_000137.4

Обозначение на уровне кДНК

c.497T>G

Обозначение на уровне белка

p.Val166Gly

Координата GRCh38

15:80168093

Дата последней оценки в записи

Aug 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Tyrosinemia type I

Исходное наименование

NM_000137.4(FAH):c.497T>G (p.Val166Gly)

Идентификатор источника

558415

Связанные термины